16/01/2002

Glossaire biologie Humaine

ADN (acide désoxyribonucléique ou DNA en anglais) : macromolécule complexe, l'ADN est le support de l'hérédité (gènes*). C'est le constituant des chromosomes. L'ADN est organisé en double hélice (deux brins complémentaires) et constitué de nucléotides*.

ADNc (ADN complémentaire, cDNA en anglais) : "séquence d'ADN simple brin. Fabriquée in vitro* par copie d'un brin d'ARN, une séquence d'ADNc est aussi appelée "transcrit"."

ARN (Acide ribonucléique, RNA en anglais) : macromolécule constituée d'une seule chaîne de nucléotides* (simple brin) résultant de la transcription (copie) de l'ADN.

ARN antisens : ARN complémentaire de l'ARN messager son association avec l'ARN messager bloque la traduction de celui-ci.

ARN messager : brin d’ARN qui sort du noyau de la cellule pour aller dans le cytoplasme où il sert de matrice à la synthèse d’une protéine.

ATP : Adénosine TriPhosphate, molécule représentant la principale forme d'énergie immédiatement utilisable par la cellule pour son fonctionnement.

Acide aminé : élément de base d’une protéine.

Acide nucléique : macromolécule organique constituée d'une succession de nucléotides dont la séquence correspond à un code (code génétique).

Acétylcholine : médiateur chimique d'un certain type de nerf, cette molécule véhicule l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, où elle est reçue par un récepteur spécifique.

Acétylcholinestérase : enzyme qui dégrade l'acétylcholine dans la synapse*.

Administration parentérale : voir « parentéral »

Adénovirus : virus de forme cubique dont le matériel génétique est constitué par de l'ADN (par rapport à d’autres virus constitués d’ARN). L’adénovirus le plus commun est le virus du rhume.

Allogreffe : greffe de cellules, de tissu ou d'organe provenant d'un donneur. La compatibilité immunologique n'est pas garantie entre donneur et receveur. Des risques de rejet de l'organe greffé par l'organisme receveur sont fréquents.

Amyotrophie : fonte musculaire, diminution du volume d'un muscle.

Antalgiques : substances qui luttent contre la douleur

Anticholinestérasique : substance qui bloque l'action de l'acétylcholinestérase, donc empêche la dégradation de l'acétylcholine.

Anticorps : protéine fabriquée par le système immunitaire en réponse à l'introduction d'une substance étrangère à l'organisme.

Anticorps anti-recepteur de l'acetylcholine : anticorps fabriqué spécifiquement contre le récepteur musculaire de l'acétylcholine. Ces anticorps se fixent sur les récepteurs et les empêchent de recevoir l'acétylcholine, donc de propager l'influx nerveux.

Antigène : substance provoquant la fabrication d'anticorps spécifiquement dirigés contre elle.

Apnée du sommeil : arrêt respiratoire spontané et involontaire d'environ 10 secondes se produisant au cours du sommeil.

Arthrodèse : technique chirurgicale qui vise à bloquer une articulation dans une position donnée.

Arythmie : voir troubles du rythme.

Atrophie : diminution de volume d'un organe ou d'un tissu, due à des lésions anatomiques variables.

Atélectasie : affaissement des alvéoles pulmonaires privées de ventilation.

Auto anticorps : anticorps fabriqué contre une substance de soi (et non contre une substance étrangère).

Auto-immun(e) : maladie qui provoque la formation d'anticorps contre une partie de soi (auto-anticorps).

Autogreffe ou greffe autologue : greffe de cellules, tissus ou organes dérivés de son propre organisme.

Autosomique dominant(e) : mode de transmission d'une maladie héréditaire dans laquelle la personne malade a reçu un chromosome porteur de l'anomalie génique celui du parent malade. L'atteinte d'un seul des deux parents par la maladie suffit à transmettre la maladie à l'enfant avec un risque de 1/2 (50%) à chaque grossesse.

Autosomique récessif(ve) : mode de transmission d'une maladie héréditaire dans laquelle la personne malade a reçu deux chromosomes porteurs de l'anomalie génique celui de son père et celui de sa mère. Pour les parents, le risque de transmettre une maladie autosomique récessive est de 1/4 (25%) à chaque grossesse.

Balnéothérapie : technique de rééducation (kinésithérapie) qui se pratique dans l'eau, le plus souvent en piscine, mais aussi en baignoire ou en mer.

Banque de gènes/cellules/tissus : institution chargée de collecter et conserver l’ADN/cellules/tissus (sous forme congelée) d'individus ou d'organismes en vue de l'étudier et/ou de le préserver.

Barrière immunitaire : face à une substance étrangère, l'organisme, pour se défendre, mobilise de nombreuses cellules et fabrique des anticorps pour la neutraliser.

Bases nucléiques : substances qui constituent les acides nucléiques (adénine-A-, cytosine-C-, guanine-G-, thymine-T- pour l’ADN ou uracile-Z- pour l’ARN). Ces bases sont complémentaires deux à deux A avec T ou U, C avec G. Cette propriété explique la structure en double hélice de l’ADN.

Biopsie : prélèvement d'un petit échantillon d’organe (muscle, peau,...) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l'examen au microscope.

Bradycardie : voir troubles du rythme.

Canal ionique : orifice situé dans la membrane cellulaire permettant les mouvements d'ions* à travers celle-ci.

Capacité vitale : volume d'air maximum qu'une personne arrive à mobiliser entre une expiration et une inspiration forcées.

Cardiomyocytes : cellules musculaires cardiaques.

Carte génétique : ensemble de repères disposés le long de chaque chromosome. Ces repères (marqueurs) permettent de localiser les gènes sur les différents chromosomes.

Carte physique : elle permet de localiser le gène (indiquer sa position) en ayant directement accès au fragment d'ADN qui le contient.

Cellules de Schwann : cellules productrices de myéline dans le système nerveux.

Cellules satellites : cellules capables, dans certaines conditions, de se multiplier et de reformer des fibres musculaires. Elles sont à la base de la régénération qui s'effectue normalement après une destruction du muscle (traumatisme, infection, ...).

Cellules souches hématopoiétiques : "cellules donnant naissance aux cellules sanguines"

Cellules épithéliales : cellules tapissant la surface des cavités internes de l'organisme (par ex tube digestif).

Chromosome : forme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme.

Clonage positionnel :

Clone : ensemble de cellules (ou d'organismes) issues d'une même cellule, génétiquement identiques entre elles et à la cellule mère.

Code génétique : permet de traduire le message codé dans le gène en une protéine une séquence de 3 nucléotides* (codon) correspond à un acide aminé (de la protéine).

Codon : voir code génétique.

Conjonctivite : inflammation ou infection de la conjonctive (membrane qui recouvre l’oeil).

Conseil génétique (consultation de) : informations dispensées par un médecin généticien, au cours d'une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu'elle a d'avoir ou de transmettre la maladie.

Créatine-phosphokinase (CPK) : enzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d'atteinte musculaire.

Cycle respiratoire : durée qui sépare deux inspirations consécutives. Il comprend donc une inspiration suivie d'une expiration et d'un bref temps de repos avant le début du cycle suivant.

Cyphoscoliose : cyphose associée à une scoliose (voir ce terme).

Cyphose : courbure de la colonne vertébrale (ou rachis) en "bosse". Une colonne vertébrale normale présente une cyphose au niveau de la partie haute du dos : cyphose dorsale. Lorsque le dos rond est exagéré, le sujet est “ bossu ”.

Cytosquelette : armature cellulaire. Dans la cellule musculaire, le cytosquelette est en partie composé des éléments contractiles, les myofibrilles, mais aussi de la dystrophine et des protéines qui lui sont associées.

Diagnostic différentiel : à partir de l'examen des symptômes présentés par le malade et de l'ensemble des résultats des examens complémentaires (prise de sang, biopsie musculaire, EMG...), élimination par le raisonnement des maladies voisines de celle que cherche à identifier le médecin.

Diagnostic prénatal : pratiques médicales ayant pour but de détecter pendant la grossesse, chez l’embryon ou le foetus, une affection d’une particulière gravité. Il doit être précédé d’une consultation médicale de conseil génétique.

Domotique : aménagement automatisé du lieu de vie.

Dysphagie : difficulté pour avaler

Dyspnée : difficulté respiratoire (essoufflement) apparaissant d'abord lors des efforts et, dans les cas graves, persistant même au repos. Elle peut être consécutive au mauvais fonctionnement du ventricule gauche cardiaque qui n'assure plus convenablement son rôle de pompe. Elle peut être causée par une atteinte des muscles respiratoires ou une maladie respiratoire.

Dystrophie musculaire : atteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles.

Délétion : perte d'un fragment d'ADN (ou d’un gène).

Désaturation en oxygène : baisse de l'oxygénation du sang révélée par une prise de sang.

Echocardiogramme : échographie du coeur image(s) fournie(s) par l'examen du coeur réalisé au moyen des ultrasons.

Electrocardiogramme (ECG) : enregistrement, en général sur un support papier, de l'activité électrique du coeur.

Electrocardiogramme ambulatoire (Holter ECG) : électrocardiogramme enregistré sur une durée de 24 heures ou plus à l'aide d'un appareil miniaturisé porté par le malade.

Electromyogramme (EMG) : tracé rendant compte de l'activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l'aide d'une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs.

Electrophorèse : séparation de molécules (protéines ou acides nucléiques), sous l’effet d’un champ électrique, en fonction de leur poids moléculaire et/ou de leur charge électrique.

Electrostimulateur cardiaque (ou pace maker) : appareil destiné à compenser les troubles du rythme cardiaque par l'envoi de stimulations électriques programmées.

Encéphalopathie : mauvais fonctionnement du cerveau, d'origine diverse (métabolique, dégénérative, génétique, …)

Enzyme : protéine capable d'activer une réaction biochimique précise.

Enzyme de restriction : enzyme capable de couper l'ADN au niveau d'une séquence nucléotidique spécifique.

Epreuves fonctionnelles respiratoires (EFR) : ensemble des examens étudiant la fonction respiratoire (ventilation pulmonaire et échanges gazeux au niveau du poumon).

Equin (pied) : la rétraction du tendon d’Achille (qui est raide et raccourci) empêche le contact du talon avec le sol et oblige la personne à marcher sur la pointe du pied.

Erythropoïétine : hormone qui stimule la production des globules rouges.

Ex vivo ou in vitro : qui se déroule en dehors d'un être vivant (ex vivo), c'est-à-dire en laboratoire (in vitro).

Examen radio-isotopique : examen des tissus ou organes (os, coeur) pratiqué à l'aide de substances radioactives introduites dans l'organisme.

Exon : partie codante de l'ADN au sein d’un gène.

Explorations (électrophysiologiques) cardiaques endocavitaires : étudient le rythme et la conduction des courants électriques qui permettent au coeur de battre régulièrement, à l'aide de sondes placées à l'intérieur des cavités cardiaques.

Facteur IX : protéine intervenant dans le processus de coagulation du sang, manquant dans certaines formes d’hémophilie.

Fasciculations musculaires : contractions du muscle répétitives, spasmodiques, spontanées et visibles à l'oeil nu.

Flexums ou flessums : enraidissement permanent en flexion d'une articulation (coude, hanche,...) celle-ci ne peut plus être étendue, et l’enraidissement est parfois douloureux.

Gastrostomie : petite ouverture pratiquée à travers l’abdomen jusqu’à l’estomac, sous anesthésie. Elle reste protégée par une petite poche plastique. Elle permet d’apporter des substances nutritives directement dans l’estomac quand le malade ne peut s’alimenter suffisamment par la bouche.

Gaz du sang : dosage du gaz carbonique et de l'oxygène dans le sang d’une artère. La prise de sang se fait généralement au niveau du poignet.

Gène : séquence d'ADN constituant une unité d'information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns).

Génie génétique : méthodes d’investigation et d’expérimentation sur les gènes (clonage, synthèse de protéine thérapeutique...)

Génome : ensemble des caractères héréditaires contenu dans l'ADN.

Génétique moléculaire : étude de la constitution biochimique du matériel génétique (réplication, réparation, expression et régulation de ses fonctions).

Histocompatibilité : compatibilité entre 2 organes ou tissus, qui permet à une greffe (d’organe ou de cellules) de ne pas être rejetée. Cette compatibilité dépend des patrimoines génétiques du donneur et du receveur.

Histologie : étude microscopique des tissus

Holter : "voir " Électrocardiogramme ambulatoire "

Hypercapnie : augmentation du taux de gaz carbonique dans le sang. Elle est confirmée par une prise de sang artériel qui dose les gaz du sang (voir ce terme).

Hyperlordose : déformation de la colonne vertébrale (ou rachis) en creux exagéré (dos cambré), exagération de la lordose.

Hypertrophie : augmentation du volume ou de la taille d’un organe.

Hypoglycémie : taux de sucre circulant dans le sang abaissé.

Hypotonie : "diminution du tonus musculaire (" mollesse ")."

Hématose : transformation au niveau des alvéoles pulmonaires du sang veineux, riche en gaz carbonique, en sang artériel, riche en oxygène.

Hérédité : transmission des caractères génétiques d'une génération à une autre.

Immunocytochimie : "technique de visualisation d’une protéine spécifique sur des coupes tissulaires (réalisées à partir d’une biopsie) en utilisant un anticorps spécifique de la protéine étudiée, qui va " accrocher " celle-ci et permettre de la repérer."

Immunofluorescence : technique de visualisation d’une protéine spécifique sur des coupes tissulaires (réalisées à partir d’une biopsie) en utilisant un anticorps spécifique de cette protéine, sur lequel est fixé une substance fluorescente.

Immunoglobulines : protéines qui ont une activité anticorps elles jouent un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre les agressions.

Immunogène : capable de provoquer une réaction immunitaire.

Immunosuppresseur : médicament utilisé dans le traitement de certaines maladies auto-immunes ou lors de greffe car il limite la réponse du système immunitaire.

In vitro (ex vivo) : " dans le verre ", expériences réalisées en laboratoire en dehors de l'organisme."

In vivo : dans le vivant, à l'intérieur de l'organisme.

Inflammation : réaction non spécifique suscitée par un agent pathogène.

Insuffisance cardiaque globale : défaillance globale du coeur qui n'assure plus son rôle de pompe. Cela entraîne un engorgement des organes en amont du coeur poumons, foie, membres inférieurs (oedèmes ou gonflement des jambes).

Insuffisance respiratoire : impossibilité pour l’appareil respiratoire, de maintenir le bon équilibre entre oxygène et gaz carbonique dans le sang. Il faut parfois recourir à une assistance respiratoire.

Intron : partie non codante du gène*.

Intubation : introduction d'un tube dans la trachée ou le larynx pour assurer le passage de l'air dans les poumons et pour évacuer les sécrétions qui encombrent les voies respiratoires.

Ion : atome ou groupement d’atome portant une charge électrique positive ou négative.

Ischiatique : en rapport avec l’ischion, qui est une partie de l’os du bassin.

Jonction neuro-musculaire : voir Synapse

Kilobase : unité de longueur pour les acides nucléiques, équivalent à mille paires de base.

Liaison génétique (linkage en anglais) : probabilité avec laquelle deux gènes proches (sur un même chromosome) peuvent être transmis ensemble en cas de réarrangement du matériel génétique.

Liposome : capsule graisseuse artificielle utilisée dans le transport de gènes. Son enveloppe, de composante similaire à celle de la membrane cellulaire, lui permet de fusionner avec celle-ci et de libérer le gène dans la cellule.

Locus (loci au pluriel) : position d'un gène dans le génome. Le locus d’un gène est désigné par le numéro du chromosome, le bras du chromosome, puis sa place. Par exemple le gène de la maladie de Duchenne est sur le locus Xp21, ce qui veut dire qu’il est sur le locus 21 du bras court (p) du chromosome X.

Lordose : courbure de la colonne vertébrale (ou rachis) en "creux". Une colonne vertébrale normale présente une lordose au niveau du cou (lordose cervicale) et une lordose au niveau du bas du dos (lordose lombaire). Lorsque le creux est exagéré, on parle d'hyperlordose.

Lymphocytes : c'est une catégorie de globules blancs. Ces petites cellules au noyau arrondi et volumineux sont impliquées dans les aspects spécifiques des réactions immunitaires. Il existe deux catégories de lymphocytes les lymphocytes B (qui secrètent les anticorps) et les lymphocytes T.

Lymphocytes T : type de globules blancs spécialisés dans certaines réactions immunitaires. Il existe plusieurs types de lymphocytes T (lymphocytes T3, T4, T8, lymphocytes suppresseurs...), chacun répondant à des besoins spécifiques. Les lymphocytes T ne secrètent pas d’anticorps.

Macroglossie : hypertrophie des muscles de la langue. Cette grosse langue peut gêner la mastication et la fermeture de la bouche.

Macromolécule : grosse molécule fabriquée par l’assemblage de petites molécules par exemple les protéines qui sont fabriquées à partir des acides aminés, et les nucléotides fabriqués à partir des acides nucléiques (ADN et ARN).

Manomètre : appareil servant à mesurer la pression.

Marqueur génétique informatif : séquence d'ADN qui se transmet au sein d'une famille de la même manière et en même temps que le gène impliqué dans la maladie génétique, et qui sert donc de repère lors de la recherche du gène.

Membrane post-synaptique : membrane musculaire qui reçoit l'influx nerveux ayant traversé la synapse.

Membrane pré-synaptique : membrane qui limite l’extrémité du nerf. Elle libère l'influx nerveux (sous forme de molécules d’acétycholine) dans la synapse.

Modèle animal : animal atteint d’une maladie, soit spontanée soit induite expérimentalement, permettant l’étude de la maladie ou l’essai des traitements.

Monocytes : catégorie de globules blancs (les plus gros par la taille).

Motoneurone : cellule nerveuse transmettant les ordres de la motricité entre la moelle épinière et les muscles qui vont effectuer le mouvement commandé. Ces cellules sont situées dans la partie avant (corne antérieure) de la moelle épinière. Le motoneurone est constitué d'un corps cellulaire, qui contient le noyau, et d'un prolongement ou axone qui va se connecter au motoneurone suivant ou à un muscle par l'intermédiaire de la plaque motrice (synapse).

Muscles intercostaux : muscles de la cage thoracique, situés entre les côtes. Lorsqu'ils se contractent avec le diaphragme, le volume de la cage thoracique augmente et l’air pénètre dans les poumons c’est l’inspiration. Lorsqu’ils se relâchent, l’air sort des poumons c’est l’expiration.

Muscles lisses : ils sont situés dans les parois des vaisseaux sanguins, du tube digestif, et de certains organes comme l'utérus. Leur commande ne dépend pas de la volonté. Leur constitution n'est pas tout à fait la même que celle des muscles squelettiques (ils n'en ont pas l'aspect strié).

Muscles oculo-moteurs : muscles qui font bouger les yeux de façon coordonnée.

Muscles respiratoires : muscles du thorax qui permettent la respiration. Ce sont principalement les muscles intercostaux et le diaphragme.

Muscles squelettiques : voir muscles striés.

Muscles striés ou squelettiques : rattachés au squelette, ils s'insèrent sur les os par l'intermédiaire des tendons. Il sont dits "striés", car l'organisation des myofibrilles contractiles (actine et myosine) dans les fibres musculaires leur donne cet aspect strié lorsqu'on les observe au microscope.

Mutation : modification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits « mutagènes » (radiations, produits toxiques,...).

Myoblaste : cellule précurseur (qui va donner) des cellules (ou fibres) musculaires.

Myocarde : muscle cardiaque.

Myogène : d'origine musculaire.

Myotonie : lenteur anormale du relâchement musculaire après une contraction volontaire ou provoquée (c'est par exemple la poignée de main dont le sujet ne se libère qu'avec difficulté).

Myéline : substance blanchâtre engainant les fibres nerveuses, impliquées dans la transmission de l’influx nerveux.

Métabolisme : ensemble de transformations biochimiques qui assurent le bon fonctionnement de la cellule ou de l’organisme.

Métabolite : substance organique participant aux réactions de l'organisme ou formé lors de ces réactions.

Nerf moteur : voir motoneurone.

Nerf sensitif : transmet vers le cerveau des perceptions et/ou des sensations perçues dans/sur le corps.

Neurogène : "d'origine nerveuse"

Nez artificiel : échangeur d'humidité et de chaleur. Lors de l'expiration, il fixe la chaleur et l'humidité de l'air expiré dont l'air inspiré (froid et sec) se charge à son tour lors de l'inspiration suivante.

Nucléotide : élément constituant de l’ADN. Il existe 4 nucléotides, composé de bases nucléiques* s’associant deux à deux.

Néo-mutation : mutation d'un gène touchant de façon isolée et pour la première fois un individu.

Oedème : gonflement d’un tissu.

Oligodendrocyte : cellule productrice de myéline dans le système nerveux central.

Oncogène : qui intervient dans le développement d’un cancer.

Organite : élément cellulaire différencié, dont le rôle contribue à l'activité cellulaire (par exemple la mitochondrie).

Organoïde : réseau de fibres artificielles inertes sur lequel se fixent des cellules modifiées génétiquement afin de produire, par exemple, la protéine manquante.

Orthèse : appareil orthopédique destiné à protéger, immobiliser, ou soutenir le corps ou une partie du corps (par exemple attelles, gouttière, corset...)

Oxymétrie : dosage de la quantité d'oxygène contenu dans le sang. Le taux d'oxygène peut être apprécié sans prise de sang, à travers la peau.

PCR : "sigle anglais pour " polymerase chain reaction " qui correspond à une technique utilisant une enzyme (l'ADN polymérase) pour copier in vitro une séquence d'ADN en de multiples exemplaires."

Parentéral : tout mode d'introduction d'une substance autre que la voie digestive (intra-veineux, sous-cutané, ...).

Pathogène : susceptible d’induire une maladie.

Pelvien(ne) : en rapport avec le bassin (pelvis).

Physiothérapie : traitement qui utilise des agents physiques (eau, air, électricité, chaleur, froid, radiations...) souvent combiné à la kinésithérapie.

Polymorphisme (séquences polymorphes) : qui peut prendre plusieurs formes. Dans le cas de l’ADN, ce sont des séquences qui diffèrent normalement selon les individus.

Posture : position dans laquelle on maintient une personne un certain temps (quelques minutes à quelques heures), dans un but thérapeutique (par exemple pour prévenir ou corriger une déformation du squelette ou une rétraction des muscles).

Pression positive intermittente : voir « ventilation à pression positive intermittente ».

Protéine : macromolécule formée de l'enchaînement d'acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme.

Pseudo-hypertrophie musculaire : elle entraîne une augmentation visible du volume musculaire. Elle est dite « pseudo » car ce n’est pas le muscle lui-même qui est hypertrophié, mais le tissu qui est entre les muscles.

Ptosis : paupière qui tombe par déficit du muscle releveur de la paupière.

Recombinaison génétique : ré-agencement de l’ordre des gènes le long de la molécule d’ADN, qui peut entraîner des mutations.

Respiration glosso-pharyngée (frog) : respiration qui consiste à utiliser la langue et des muscles pharyngés pour déglutir des goulées d'air successives dans la trachée afin d'augmenter le volume d'air pulmonaire et de mobiliser la cage thoracique.

Récessif(ve) : "voir "autosomique récessif(ve)"

Récessif(ve) lié à l'X : mode de transmission d'un caractère ou d'une maladie ne se manifestant que si les gènes qui le code sont portés par les deux chromosomes X chez les femmes ou par l'unique chromosome X chez l'homme.

Réplication : duplication à l'identique, propriété caractéristique de la molécule d'ADN.

Réticulum sarcoplasmique : réseau de cavités intra-cellulaires qui joue un rôle important dans la synthèse des protéines.

Rétractions (musculaires) : modifications anormales d'un muscle qui devient moins volumineux, plus court et plus dur.

Rétrovirus : virus dont le matériel génétique est constitué d'ARN qui est transcrit en ADN (dans la cellule hôte) grâce à une enzyme, la transcriptase inverse.

Scanner (voir tomodensitométrie) :

Scapulaire : en rapport avec les épaules.

Scoliose : déviation latérale du rachis.

Sonde : séquence spécifique d'ADN ou d'ARN connue et marquée par une substance radioactive, permettant de détecter la séquence complémentaire d'ADN ou d'ARN.

Souffle cardiaque : bruit cardiaque surajouté entendu à l'auscultation. Il est dû au passage du sang à traers les valves du coeur modifiées par la maladie cardiaque.

Soupir : inspiration physiologique plus profonde qui se répète plusieurs fois dans la journée. Le soupir permet d'obtenir un déplissement des alvéoles pulmonaires plus important.

Southern blot : Transfert à partir d'un gel vers une membrane souple (nitrocellulose ou nylon) de molécules d'ADN séparées en fonction de leur taille.

Sporadique (cas) : cas isolé

Stase pulmonaire : engorgement des alvéoles pulmonaires par du sang venu du ventricule gauche du coeur lorsqu'il n'assure plus convenablement son rôle de pompe.

Steppage : décrit une manière de marcher d'une personne qui marque le pas en levant très haut la jambe car son pied tombe.

Substitution : remplacement d'une base par une autre dans la molécule d'ADN conduisant à une mutation dans le génome.

Synapse ou jonction neuro-musculaire : jonction entre deux cellules nerveuses ou une cellule nerveuse et une cellule musculaire par laquelle se transmet l'influx nerveux. La transmission de l'influx nerveux d'une cellule à l'autre se fait par libération d'un médiateur chimique dans l'espace entre les 2 cellules, appelé fente synaptique.

Sérum : liquide obtenu par coagulation du sang après rétraction du caillot. Il contient des éléments que l’on peut doser.

Tachycardie : voir troubles du rythme.

Testing musculaire : méthode d'évaluation manuelle de la force des principaux groupes musculaires. La mesure s'exprime surune échelle graduée de 0 (pas de force) à 5 (force musculaire normale).

Thymus : glande située derrière le sternum. Elle joue un rôle dans le système immunitaire. Son volume décroît normalement après la deuxième année de vie.

Thérapie cellulaire : processus par lequel on transfert des cellules (modifiées ou non) dans un organisme dans un but thérapeutique.

Thérapie génique : processus par lequel on transfert un gène dans un organisme dans un but thérapeutique.

Thérapie pharmacologique : traitement par médicaments (molécules contenant des principes actifs).

Tomodensitométrie (scanner) : technique radiologique permettant d'étudier le corps humain à l'aide de clichés par coupes.

Trachéotomie : incision chirurgicale de la trachée pour y placer une canule reliée à un appareil de ventilation assistée.

Transcriptase inverse : enzyme permettant la transcription d'une molécule d'ARN en une molécule d'ADN. Elle est indispensable à la multiplication des rétrovirus.

Transcription : processus de copie de l'ADN en ARN messager (transcrit).

Transcrit : ARN messager synthétisé à partir d'un segment d'ADN.

Transmettrice : femme transmettant une maladie à son enfant, elle-même pouvant être atteinte ou non par la maladie.

Troubles du rythme cardiaque : anomalies des battements du coeur qui sont trop lents (bradycardie), trop rapides (tachycardie) ou irréguliers (arythmie).

Typage HLA (Human Leukocyte Antigen) : dosage de certaines molécules présentes sur les globules blancs, les antigènes d'histocompatibilité. Selon leur combinaison entre eux, ces antigènes marquent le caractère particulier de chaque individu et jouent un rôle essentiel dans sa défense.

Ultracentrifugation : technique de sédimentation de particules soumises à une rotation rapide.

Utrophine : protéine analogue à la dystrophine, mais située à la jonction neuromusculaire.

Vecteur : véhicule capable de transporter le gène-médicament dans la cellule cible. Actuellement, les principaux vecteurs utilisés en thérapie génique sont dérivés de virus rendus inoffensifs.

Ventilation alvéolaire : quantité d'air inspiré qui entre par minute dans les alvéoles pulmonaires et qui participe aux échanges gazeux respiratoires.

Ventilation à pression positive intermittente : elle propulse l’air à l’intérieur des poumons lors de l’inspiration, à travers le nez, la bouche, ou par l’intermédiaire d’une canule placée dans la trachée.

Virus : ce sont les plus petits micro-organismes vivants. Pour vivre et se multiplier, ils parasitent des cellules dont ils détournent à leur profit la machinerie.

Vitesse de conduction nerveuse : vitesse à laquelle le nerf transmet l'influx nerveux. Elle s'exprime en mètres par secondes. Une vitesse de conduction nerveuse motrice normale est d'environ 40 à 45 m/s.

Western blot : transfert de protéines à partir d'un gel vers une membrane souple (nitrocellulose ou nylon) après séparation par électrophorèse. Cette technique est utilisée pour identifier une protéine.

YAC (Yeast artificial chromosome) : chromosome artificiel de levure permettant de cloner de grands fragments d'ADN.

vectorologie : Étude des vecteurs